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主题 : 造人前不妨查查耳聋基因
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0  发表于: 2015-06-04   

造人前不妨查查耳聋基因





在很多人的印象中,如果父母双方或一方是耳聋患者,那他们生出的孩子可能是耳聋。其实父母双方听力均是正常的,也有可能生出耳聋的孩子。超过90%听障患儿的父母听力都是正常的,很多家长会问“为什么我们都正常,我的孩子却听不见呢?”


引起耳聋的原因很多,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变,因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一,同时为治疗、预防和预后做出指导。


事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4-6%,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。


目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:

第一种家庭中已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)先进行常规耳聋基因诊断。

1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。
2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子(先证者)明确分子病因,则暂不能为该家庭进行产前诊断。
第二种夫妻双方听力正常,无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。
1.若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;
2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;
3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变,但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点,建议进行专业的遗传咨询,明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。


关于耳聋基因检测及遗传咨询的常见问题解答:

1. 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?
不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。
2. 如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?
遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋,几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率,可在怀孕期(约孕17周)进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。
3. 药物性耳聋是否和遗传无关?
具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感,进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断,我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变,通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。
4. 进行耳聋基因诊断有无风险?
本检测只需抽取2毫升外周血(无需空腹),同时对患者的病历资料、血样和检测结果均是保密的。
5. 对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?

夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断,根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要,然后在医生指导下进行产前诊断。

重要提示:耳聋基因种类众多,确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间,请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测,已保证后期产前诊断的按时进行。
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